Les progrès de la connaissance des gènes et du génome ont permis, d’une part d’identifier les mutations de l’ADN responsables d’un grand nombre de maladies génétiques, d’autre part de rendre possible des modifications génétiques.

Parmi celles-ci, la thérapie génique permet de corriger une maladie génétique par introduction au sein des cellules concernées d’une copie normale du gène muté chez le patient.

C’est ce que nous avons fait voici 25 ans pour la première fois pour une maladie du système immunitaire caractérisée par un défaut d’une catégorie de globules blancs indispensable à la vie : les lymphocytes T. À l’aide d’un virus rendu inoffensif, le gène est placé dans les cellules souches de la moelle osseuse (source de toutes les cellules sanguines) qui ont été prélevées puis sont réinjectées au patient.

Cette thérapie génique s’est avérée efficace puisqu’elle a permis à de tels enfants de récupérer des défenses immunitaires normales. Toutefois, il a fallu ultérieurement modifier le virus porteur car celui-ci pouvait parfois provoquer une forme de cancer.

Depuis lors, la technique est utilisée de façon efficace et sûre pour cette maladie ainsi que pour d’autres concernant la moelle osseuse mais aussi d’autres organes.

Qu’en est-il aujourd’hui des perspectives mais aussi des limites de ces approches ?